Il s’agit d’une anomalie génétique très rare du développement embryonnaire du segment antérieur de l’œil qui intervient durant le premier trimestre de la vie intra-utérine (10-16 sem.) et concerne la cornée, l’iris, l’angle irido-cornéen et le cristallin.
Description
Le plus souvent bilatérale, l’anomalie de Peters se caractérise par :
- une opacité cornéenne centrale ou complète avec une synéchie irido-cornéenne (adhérence de l’iris et de la cornée) qui part de la collerette de l’iris et va jusqu’à l’opacité centrale de la cornée ayant pour cause l’absence de développement de la membrane de Descemet et de l’endothélium (la cornée est constituée de 5 couches tissulaires : de la surface vers la profondeur, il y a l’épithélium, la couche de Bowman, le stroma, la couche de Descemet et l’endothélium).
- un glaucome dans 90 % des cas dû à une trabéculodysgénésie (anomalie du développement du trabéculum).
- une cataracte peut être associée.
A ce syndrome, d’autres anomalies de l’œil peuvent être présentes, telles une microphtalmie, un colobome de l’iris, de la choroïde, et une aniridie.
On peut constater également une dysmorphie faciale, une fente palatine, des anomalies de l’oreille externe et du cœur, une hypospadias, et dans les cas les plus rares un nanisme et un retard mental.
Cause
Elle n'est pas encore connue.
Mais des mutations dans différents gènes comprenant PAX 6, PITX2, CYP1B1 et FOXC1 ont été trouvées chez des patients atteints du syndrome de Peters.
Génétique
La transmission de ce syndrome est autosomique récessive.
Prise en charge
Elle se concrétise par un traitement du glaucome et de la cataracte si elle est présente, et par une greffe de cornée.
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