Le syndrome de Rieger (du nom du médecin qui l'a identifié) est une malformation oculaire associée à des atteintes générales : dentaires, squelettiques et ombilicales.
Incidence
Il s’agit d’un syndrome rare puisque son incidence est actuellement estimée à 1/200 000.
Description
La malformation oculaire peut avoir des présentations différentes: soit irienne (ectopie irienne ou pupilles multiples), soit d’une aniridie secondaire (dysgénésie de l’angle irido-cornéen avec une hypoplasie irienne, des synéchies iriennes) ou d’un glaucome précoce (dans 50% des cas).
Les anomalies dentaires se caractérisent par l’absence de plusieurs incisives supérieures ou inférieurs (agénésies dentaires).
Parmi les malformations ombilicales, les plus fréquentes sont une hernie ombilicale ou une proéminence du nombril.
Enfin, il est très souvent remarqué une dysmorphie faciale avec une hypoplasie malaire avec un nez fin, long et droit.
Causes
C’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante dont la cause est la mutation de plusieurs gênes (RIEG1, RIEG2, FKHLY) et une délétion dans le gêne PAX6 sur le chromosome 11.
Prise en charge
Dès que l’on remarques les anomalies syndromiques, le suivi ophtalmologique est important, surtout pour la surveillance de la pression intra oculaire. Il faut prévoir aussi très tôt des prothèses dentaires pour maintenir un écartement dentaire suffisant pour les incisives manquantes qui à l’adolescence pourront être remplacées par des prothèses permanentes.
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