Le syndrome de Gillespie est un problème génétique extrêmement rare qui affecte les yeux et le cerveau. Il a été identifié pour la première fois en 1965 et depuis, 21 cas ont été rapportés (ceux-ci ont fait l'objet d'une étude de cas publiée): 9 cas sporadiques (sans antécédent familial) et 12 cas dans 5 familles. La majorité affecte également les fratries qui semblent avoir des parents sains. Le degré de variation de l'atteinte est tellement grand qu'il peut ne pas être évident chez le parent.
Caractéristiques principales :
Aniridie bilatérale partielle
Cela signifie que dans les deux yeux, une partie de l'iris manque. La personne atteinte apparait comme ayant des pupilles très grandes et qui ne répondent pas. Cela a aussi été décrit cliniquement comme une aplasie (développement incomplet d'un organe ou d'un tissu) de la zone pupillaire de l'iris, une aplasie de la pupille circulaire de l'iris, ou un colobome supérieur bilatéral.
Hypoplasie maculaire
Chez les personnes atteintes du syndrome de Gillespie, la vision est d'environ 3/10. C'est peu mais fonctionnel. Ils peuvent voir où ils vont et lire des textes en impression normale, bien qu'ils doivent tenir les livres et les objets plus près de leur visage qu'une personne ayant une vue moyenne.
Autres
Un nystagmus et un ptosis (sourcils qui sautent) sont aussi possibles.
L'aniridie est souvent moins prononcée chez les personnes avec le syndrome de Gillespie que chez celles qui n'ont que l'aniridie. Les personnes atteintes par ce syndrome ne développent pas de cataractes ou de pannus cornéen, ce qui est commun chez ceux qui n'ont que l'aniridie.
Ataxie congénitale non-évolutive du cervelet
Le cervelet est la partie du cerveau qui est responsable de la tension musculaire, de l'équilibre et de la coordination. Il ne contrôle pas la pensée consciente ou l'intelligence.
Ataxie signifie non-coordination.
Ainsi, l'ataxie du cervelet est un état dans lequel le tonus musculaire est faible, et des difficultés pour maintenir l'équilibre et la coordination sont présents.
Cela atteint :
- la capacité de la personne à marcher sans aide.
- la diction claire.
- l'écriture.
Les personnes atteintes peuvent paraître maladroites et incoordonnées, comme si elles étaient saoules. Leur intelligence est en générale normale, et leurs paroles censées.
Hypoplasie du cervelet
Certaines études de cas ont décrit un cervelet sous-développé, qui peut apparaitre comme une ataxie. Plus tard, des découvertes similaires, telles une atrophie cérébrale ou avec des changements dans la matière blanche vus par IRM, ont été faites. L'effet que cela a sur les patients n'est pas clair. L'atrophie cérébrale peut être la cause des difficultés d'apprentissage, présentes chez certaines personnes touchées par le syndrome de Gillespie. La sévérité de ces difficultés varie d'un patient à l'autre.
La combinaison de ces différents symptômes cause souvent chez les enfants atteints par ce syndrome un retard de développement à la fois mental et moteur.
Un cas de syndrome de Gillespie a été rapporté avec une sténose congénitale pulmonaire: l'artère pulmonaire est la valve qui permet au sang d'aller du coeur dans les poumons pour l'oxygénation.
Dans la sténose pulmonaire, le flux de sang dans l'artère pulmonaire est réduit. Les symptômes peuvent être un souffle cardiaque ou des évanouissements. Cependant, cela peut être corrigé avec une intervention chirurgicale.
Les symptômes du syndrome de Gillespie peuvent considérablement varier entre les individus; cependant tous les cas recensés montrent une aniridie partielle bilatérale et une ataxie du cervelet.
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