DES CHERCHEURS AMERICAINS ONT MIS EN AVANT LE ROLE DU GENE BDNF DANS L'OBESITE DANS LE SYNDROME WAGR: LIRE LE RESUME DE L'ETUDE
Le syndrome W.A.G.R est une pathologie d’origine génétique très rare.
Ces quatre lettres représentent les principaux symptômes qui le caractérisent.
W : Tumeur de Wilms ou néphroblastome
Cette tumeur maligne est une des pathologies rénales de l’enfant la plus fréquente. Actuellement, son traitement associant variablement chimiothérapie, chirurgie et radiothérapie permet une guérison dans plus de 90 % des cas pour les tumeurs diagnostiquées à un stade précoce.
Tous les bébés nés avec une aniridie sporadique (non héréditaire) auraient plus de risques de développer une tumeur de Wilms que ceux qui ont une aniridie héréditaire ou que la population générale. C’est pourquoi, un dépistage du néphroblastome est fortement conseillé chez ces enfants à risque; le suivi repose sur une échographie trimestrielle, théoriquement jusqu'à l'âge de 7 ans.
Quelques cas très exceptionnels de survenue de la tumeur de Wilms après 12 ans ont été observés.
Pour en savoir plus : Institut de cancérologie Gustave Roussy
A : Aniridie
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G : Malformation Uro-Génitales
Les anomalies uro-génitales sont plus évidentes chez les garçons, par exemple les testicules qui ne sont pas descendus et une hypospadias (malformation congénitale masculine se caractérisant par une position anormale de l'ouverture de l’urètre). Chez les filles, leur apparence génitale extérieure peut paraître normale mais elles peuvent avoir des anomalies au niveau du vagin, de l'utérus et/ou des ovaires.
R : Retard mental
Il se manifeste par un trouble envahissant du développement; l’hyperactivité et le déficit d’attention sont communs dans le syndrome de WAGR.
Le quotient intellectuel est très variable selon les individus, il peut aller de normal à retard mental profond.
Des désordres d’ordre psychique, tels que l’anxiété et l’obsession peuvent se produire, ainsi que des anomalies neurologiques (agénésie du corps calleux par exemple).
Pour être diagnostiqué comme ayant le syndrome WAGR, il faut présenter au moins 2 de ces symptômes et /ou avoir une délétion du gène 11p13. Il n'y a qu'un seul cas connu de WAGR sans aniridie.
Site à consulter : Aniridia Network, page sur le syndrome WAGR (en anglais)
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