Gêniris

Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine, survenant vers la sixième semaine de vie embryonnaire. On note environ 1 cas pour 100 000 naissances.

L'atteinte peut être très variable allant de la simple encoche irienne inférieure (pupille dite en « trou de serrure ». Voir photo ) à l'absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure.

Nous nous intéressons ici plus particulièrement au colobome de l’iris, aussi appelé colobome irien.

Causes

Le colobome est exclusivement une maladie congénitale.

Les conséquences sur la vue

Le colobome n'est pas une pathologie évolutive. Selon la structure atteinte, il peut résulter une acuité visuelle réduite et des pertes de champ de vision. On remarque parfois, lorsque le colobome ne touche que l’iris, qu’il n’a aucune incidence sur la vue de la personne atteinte.

C’est lorsque il touche à la fois l’iris et la choroïde qu’il a le plus de conséquences sur la vision. Dans ce cas on voit souvent des cataractes se développer ou un décollement de la rétine.

Traitements

Dans le cas d’un colobome irien isolé n’ayant aucune conséquence sur la vue, il est parfois proposé le port de lentilles de contact comme confort esthétique.

Dans le cas d’un colobome qui touche l’iris et la choroïde, la cataracte ou un décollement rétinien peuvent être opérés.

Le colobome, une pathologie rarement isolée

Le colobome est souvent associé à de nombreuses maladies génétiques, comme le syndrome d’Aicardi ou le syndrome dit des "yeux de chat".

Pour en savoir plus

Orphanet
Description par le SNOF